Shari Ungerleider y Myra Sack tienen algo en común: ambas perdieron un hijo a causa de la enfermedad de Tay-Sachs. Para Shari, han pasado 25 años desde que perdió a su preciado hijo, Evan, mientras que Myra perdió a su hermosa hija, Havi, en 2021.

Es difícil creer que, después de todos estos años, todavía nazcan bebés con Tay-Sachs y otras enfermedades genéticas devastadoras. El desafío es garantizar que las futuras familias no tengan que sufrir. La solución es sencilla: una evaluación genética precisa y completa y un asesoramiento genético personalizado para los futuros padres.

Tanto Myra como Shari son firmes defensoras de la detección genética y de garantizar que se realicen las pruebas adecuadas. Para lograr sus objetivos, se han asociado con Jscreen, una iniciativa nacional de salud pública sin fines de lucro dedicada a prevenir enfermedades genéticas judías y de otros orígenes y a educar a las comunidades sobre la importancia de las  pruebas genéticas previas a la concepción . Este mes de septiembre (mes de concientización sobre la enfermedad de Tay-Sachs y Rosh Hashaná), Jscreen creará conciencia sobre la detección genética para que todas las familias puedan planificar un feliz año nuevo y un futuro saludable.

Myra publicó recientemente un libro sobre su historia, FIFTY-SEVEN FRIDAYS: Losing Our Daughter, Finding Our Way, una autobiografía de la corta vida de Havi y del trágico y conmovedor viaje que emprendieron sus padres para ayudar a su hija a vivir y morir. Al revelar la belleza y la plenitud que se pueden descubrir al aprender a coexistir con el dolor, Myra Sack ofrece al lector nada menos que "un acto de gracia".

En los años transcurridos desde la muerte de Havi, tanto Myra como su marido, el Dr. Matt Goldstein, han encontrado un propósito en su dolor. Myra ahora está certificada en Atención Compasiva en Duelos y forma parte de la junta directiva de Courageous Parents Network. También fundó e-motion, inc., una organización sin fines de lucro que ella diseñó y que combina la ciencia del duelo, la espiritualidad y el deporte para ayudar a quienes han perdido a un ser querido a encontrar una nueva forma de vivir con el dolor y la pérdida. Matt es ahora el director ejecutivo de Jscreen, una organización enfocada en la atención y las pruebas genéticas preventivas de alta calidad.

Myra dice: “La pérdida de Havi cambió todo para nuestra familia. Es imposible caminar por el mundo sin cambios después de perder un hijo. Por eso, como parte de nuestra transformación, nos dedicamos a servir al mundo con gracia, compasión y coraje: la esencia de Havi. Cuando podemos desempeñar cualquier papel para apoyar a otras familias, es un regalo trágico que nos permite seguir criando a Havi. Creo profundamente en el poder de la comunidad para amortiguar el sufrimiento y mantenernos completos. Jscreen es una comunidad con un liderazgo compasivo, ciencia de vanguardia y, lo más importante, el poder de salvar vidas. Es una comunidad en la que todas las parejas que estén considerando tener hijos deberían apoyarse”.

Shari dice: “No pasa un día sin que piense en Evan y lo extrañe, y a menudo me pregunto cómo sería nuestra familia si él todavía estuviera vivo. Quería encontrar una manera de honrar a Evan y mantener viva su memoria. Decidí convertir nuestra tragedia en algo positivo para que otras familias se ahorraran el sufrimiento que experimentamos, creando conciencia sobre la importancia de las pruebas genéticas. El propósito de una  prueba de detección de portadores junto con el asesoramiento genético es identificar a las parejas portadoras, preferiblemente antes del embarazo, y ayudarlas a comprender el impacto que tendría la enfermedad en un niño afectado y las opciones reproductivas disponibles para ayudarlas a planificar la salud de sus futuros hijos”.

Jscreen hace que las pruebas genéticas sean sencillas, accesibles y asequibles al ofrecer kits de prueba de saliva fáciles de usar en el hogar. El Jscreen Reproductive Carrier Screen brinda a los futuros padres una comprensión profunda de su riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética. Diseñado para personas de entre 18 y 45 años, analiza más de 200 enfermedades genéticas, incluidas la enfermedad de Tay-Sachs y otras enfermedades que se encuentran comúnmente en la población judía, así como enfermedades comunes en otros grupos. Si se identifica una pareja portadora, Jscreen les brinda asesoramiento genético por telemedicina para analizar sus resultados y las opciones disponibles para la planificación familiar.

¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad genética hereditaria poco frecuente que afecta principalmente a bebés y niños pequeños. También existe una forma de aparición tardía de la enfermedad. La enfermedad de Tay-Sachs es causada por la ausencia de la enzima HexA, que provoca una acumulación excesiva de lípidos específicos en el cerebro y las células nerviosas, lo que produce un daño neurológico progresivo. Los bebés que nacen con la enfermedad de Tay-Sachs suelen desarrollarse con normalidad durante los primeros meses, pero a medida que la enfermedad progresa, comienzan a sufrir regresiones. Los niños quedan ciegos y sordos, sufren convulsiones y tienen problemas respiratorios. Los niños con Tay-Sachs suelen morir antes de los cinco años.

No existe cura para la enfermedad de Tay-Sachs, pero las pruebas y el asesoramiento genético permiten determinar si las personas tienen un mayor riesgo de tener un hijo con la enfermedad. Uno de cada 30 judíos asquenazíes (de Europa del Este) son portadores de la enfermedad de Tay-Sachs, y una de cada 300 personas de la población general son portadoras. Cuando ambos padres son portadores, existe un 25% de probabilidades de que el niño se vea afectado por la enfermedad en cada embarazo. Para el pequeño porcentaje de parejas que corren riesgo, existen muchas opciones, como la fertilización in vitro con pruebas genéticas preimplantacionales, para ayudarlas a tener hijos sanos.

En 2008, el Senado de Estados Unidos votó por unanimidad designar septiembre como Mes Nacional de Concientización sobre la Enfermedad de Tay-Sachs para atraer mayor atención a esta enfermedad mortal.

“Una prueba de saliva sencilla que se realiza en casa puede ayudar a las familias a evitar la angustia. Jscreen está presente en cada paso del camino para brindar información sobre la enfermedad de Tay-Sachs y otras enfermedades, y para ayudar a los futuros padres a tomar decisiones sobre el futuro de sus familias”, explica Karen Arnovitz Grinzaid, directora ejecutiva de Jscreen.

Visite jscreen.org para obtener más información o hacerse la prueba.